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    遺傳中心

    遺傳中心

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    破解遺傳密碼、阻斷遺傳疾病、首例“無癌寶寶”
    ● 建立完善的細胞和分子遺傳學診斷平臺
    ◎ 每年為1.5萬余名患者提供遺傳咨詢服務;
    ◎ 每年進行5萬余例染色體核型分析;
    ◎ 可對585種單基因病進行胚胎植入前遺傳學診斷。
    ● 衛健委孕前診斷培訓中心和省級產前診斷服務機構
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    科室主任

    破解遺傳密碼、阻斷遺傳疾病、首例“無癌寶寶”
    ● 建立完善的細胞和分子遺傳學診斷平臺
    ◎ 每年為1.5萬余名患者提供遺傳咨詢服務;
    ◎ 每年進行5萬余例染色體核型分析;
    ◎ 可對585種單基因病進行胚胎植入前遺傳學診斷。
    ● 衛健委孕前診斷培訓中心和省級產前診斷服務機構

    ● 開展遺傳性腫瘤疾病生殖干預技術
    ◎ 于2015年誕生兩例“無癌寶寶”,其中一例為全國首例;
    截至目前,可針對55種遺傳性腫瘤開展遺傳咨詢、基因檢測、產前診斷和植入前遺傳學診斷;已有55個“無癌寶寶”順利誕生。
    ● 擁有獲得國家認監委檢驗檢測機構資質認定證書和中國合格評定國家認可委(CNAS)實驗室認可證書的司法鑒定所,能力范圍為法醫物證-親權鑒定。
    2018年,中信湘雅生殖與遺傳??漆t院遺傳部成立,由遺傳中心、遺傳咨詢門診等科室聯合組成。并于同年通過ISO 9001:2015的認證,獲得SGS(SGS是國際知名的檢驗、鑒定、測試和認證機構)頒發的質量管理體系認證證書,為全國首家通過ISO9001:2015的遺傳檢測類科室(部門)。

    截至2022年8月,中信湘雅聯合人類干細胞國家工程研究中心,通過PGT聯合HLA配型技術,已為25個患有β地貧、α地貧、粘多糖、戈謝病、先天性紅細胞生成障礙性貧血2型等10種罕見性重大疾病的家庭,提供了植入前單基因病檢測聯合HLA配型試管嬰兒助孕治療,已有13名健康“天使寶寶”順利出生,另有1名“天使寶寶”正在孕育中,其中有3個家庭已用“天使寶寶”的臍血完成了患病同胞的造血干細胞移植治療。

     

    臨床與資質:

    現為衛計委植入前診斷培訓中心、湖南省省級產前診斷醫療服務機構、中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學博士和碩士學位授權點及博士后流動站。主要研究方向是建立先進的細胞及分子遺傳學診斷方法,并應用于臨床,進行醫學遺傳學領域的相應基礎研究,為遺傳病的防治和生物技術產業化提供技術方法和科學依據。

    核心科室遺傳中心有專職從事基因診斷和染色體病診斷的專業技術成員49名,學科帶頭人盧光琇教授和李麓蕓教授均為國家產前診斷專家組成員。團隊中高級職稱者8人,有博士學位獲得者7人,碩士學位獲得者16人,包括其中博士生導師5人,碩士生導師8人。

    現每年遺傳咨詢門診量超過1.5萬人次。至2018年底,細胞遺傳實驗室累計完成染色體病檢測359340例,染色體病的宮內產前診斷5315例,染色體病的植入前診斷10796例;流產胚胎的遺傳學檢測9585例;分子遺傳實驗室完成基因診斷59230例,產前基因病宮內診斷1405例,單基因病的植入前診斷926例,包括340余種單基因病檢測技術;親子鑒定5987家,無創產前DNA檢測胎兒非整倍體10052例。植入前診斷和單基因病的診斷與產前診斷為本中心的特色,在國內享有盛譽。

     

    創新與轉化:

    遺傳中心承擔了國家重大基礎研究規劃(973)、國家自然科學基金、衛生部重點項目、湖南省自然科學基金等課題,資助金額1000余萬元,同時承擔中南大學研究生課程《臨床遺傳學》、《男性生育遺傳學》、《發育生物學》等學科的教學任務。2001年來已培養醫學遺傳學專業的碩士研究生93名,博士研究生37名,博士后出站2名,接收來自全國各地的臨床遺傳進修生100多名。

    遺傳中心開展的臨床服務項目包括(部分項目接收外院標本,咨詢電話:0731-82355301):

    1. 遺傳咨詢與診斷

    2. 單基因病基因檢測

    3. 外周血染色體檢查

    4. 精子染色體非整倍體率分析

    5. 疑難染色體結構異常確認(外周血FISH檢測)

    6. 染色體產前診斷

    7. 染色體異常男性生育風險評估(精子FISH檢測)

    8. 產前染色體非整倍體的快速診斷(未培養羊水/臍血FISH)

    9. 染色體異常的胚胎植入前遺傳學診斷

    10.植入前遺傳學篩查(PGS)

    11.MicroSeq區分攜帶者正常胚胎

    12.單基因病的產前診斷

    13.單基因病的胚胎植入前遺傳學診斷

    14.無創DNA檢測胎兒的非整倍體(包括唐氏綜合征)

    15.流產胚胎的遺傳學分析

    16.染色體微缺失微重復分析

    17.親緣鑒定

    18.遺傳性腫瘤風險的遺傳咨詢、檢測、干預與治療等

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    譚躍球、科室主任

     

    譚躍球、科室主任

    中南大學研究員,醫學遺傳學博士,博士研究生導師,中信湘雅生殖與遺傳??漆t院遺傳中心主任,中國遺傳學會遺傳咨詢分會委員,《中華醫學遺傳學雜志》編委,中華醫學會醫學細胞生物學分會委員,中國遺傳學會國際交流委員會委員。

    1991.7-1993.1在湖南醫科大學醫學遺傳學國家重點實驗室接受分子遺傳學、細胞遺傳學和臨床遺傳學培訓;

    1993至今在中信湘雅生殖與遺傳??漆t院遺傳中心主要從事分子遺傳學、細胞遺傳學(包括植入前胚胎遺傳學與篩查)診斷工作。

    2003年2月-2003年5月在香港大學臨床腫瘤學系進修細胞遺傳學,

    2003年5月-2004年5月在香港大學分子生物學研究所進修分子生物學。

    主持國家重點研發計劃子課題、國家自然科學基金、973子課題、湖南省自然科學基金等項目。2007年、2009年先后獲教育部科學技術進步獎一等獎(排名第六)及國家科技進步二等獎(排名第九)。發表論文160篇,其中在包括《American Journal of Human Genetics》、《Autophagy》、《Genetics in Medicine》、《Human Reproduction》、《Fertility and Sterility》等在內國際SCI主流期刊發表論文100余篇,參編專著4部。

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